Akademik Veri Yönetim Sistemi
33. Ulusal Patoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 Kasım 2024, cilt.8, ss.339, (Özet Bildiri)
ÖZET Giriş: Gastrointestinal stromal tümörler (GİST) gastrointestinal kanalın en sık görülen mezenkimal tümörleridir. Moleküler olarak GİST’lerin yaklaşık %90’ı C-kit veya PDGFR-alfa aktive edici mutasyonu taşımakta olup %10-15’inde C-kit ve PDGFR mutasyonu negatiftir (“wild tip”). “Wild tip” GİST’lerin yaklaşık %40’ı süksinat dehidrogenaz (SDH) enzim kompleksinin fonksiyon kaybı ile oluşur. SDH-eksik GİST’ler mide yerleşimi, genç yaş, multisentrisite, multinodülarite, pleksiform büyüme paterni ve baskın epiteloid morfoloji gibi karakteristik tanısal özelliklere sahiptir. Olgu: 14 yaşındaki erkek çocuk, kanlı kusma şikayetiyle acil servise başvurdu. Çekilen bilgisayarlı tomografide, mide korpusunda, 5,5 cm çapta, solid yapıda kitle izlenerek cerrahi olarak eksize edildi. Makroskopik incelemede; 5x4,3×3,5 cm ölçülerde, düzgün sınırlı, çevresinde krem renkli fibrotik bir alanın izlendiği tümöral lezyon görüldü. Tümör, makroskopik olarak olağan görünümlü mukoza altında izlenmesine karşın, bir alanda mukozal ülserasyonla lümene açılmış görünümdeydi. Tümörün kesit yüzü yer yer parlak, solid görünümde olup çoğu alanda balık eti kıvamındaydı. Mikroskopik incelemede tümör multinodüler ve pleksiform büyüme paterni göstermekteydi. Baskın olarak epiteloid morfoloji mevcut olup yer yer miksoid değişiklikler dikkati çekti. Mitotik indeks düşüktü (1 mitoz/ 5 mm2 ). Orta şiddette atipinin izlendiği tümörde nekroz görülmedi. Ki-67 proliferasyon indeksi %5-10 olarak değerlendirildi. İmmunohistokimyasal olarak tümör CD117 ve DOG1 ile diffüz pozitifti. Hastanın pediatrik yaş grubunda yer alması, tümörde izlenen multinodüler ve pleksiform gelişim paterni ile epiteloid morfoloji, SDH-eksik GİST tanısını kuvvetle düşündürmüş olup dış merkezde uygulanan SDH-B immunohistokimyasal boyası negatif saptandı. Özgeçmişinde ve soygeçmişinde herhangi bir özellik bulunmayan hasta genetik danışmanlığa yönlendirildi. Sonuç: SDH-eksik GİST’ler sporadik de gelişebilmesine karşın büyük bölümü sendromik olgularda görülür. SDH-eksik GİST’lerin hemen tümü midede gelişir ve baskın olarak kadın hastalarda ve genç yaşta görülür. Kötü klinik seyir, metastaz potansiyeli ve tedaviye direnç gibi nedenlerle bu klinik ve histopatolojik özelliklerin görüldüğü olgularda SDH-eksik GİST olasılığı düşünülmeli ve araştırılmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Gastrointestinal stromal tümör, mide, süksinat dehidrogenaz