Akademik Veri Yönetim Sistemi
32. Ulusal Patoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.439, (Özet Bildiri)
ÖZET Giriş: Gonadoblastomlar germ hücreleri ve farklılaşmasını tamamlamamış seks kord hücrelerinden oluşan, testisteki in situ germ hücreli neoplazilere benzeyen, nadir tümörlerdir. Neredeyse tamamı 0-4. dekadda ve Y kromozom anomalisine sahip gonadal disgenezili olgularda gelişir. Tek başlarına görüldüklerinde çok iyi prognozlu olup in situ malignite olarak evrelenir. Ancak, olguların yaklaşık yarısı invaziv germ hücreli tümörler ile birliktelik göstermektedir. Bu sebeple, tüm olgularda invaziv tümör varlığının dışlanması gerekmektedir. Dış genitalleri dişi fenotipteki 46 XY pür gonadal disgenezili, bir overinde gonadoblastom öteki overinde invaziv tümör (disgerminom) saptadığımız olguyu, klinik, genetik ve patolojik özellikleri açısından örnek bir olgu olduğundan sunmaya değer bulduk. Olgu: Primer amenore nedeniyle kliniğe başvuran 16 yaşındaki kız hastanın USG incelemesinde her iki overinde kitle saptandı. Hastaya bilateral salpingoooforektomi yapıldı. Gönderilen sağ salpingoooforektomi materyalinde over kistik ve solid alanlar içermekte olup 3×1,8 cm boyutlarındaydı. Kesitlerde yer yer kistik alanlar ve yaygın kalsifikasyon içeren tümör görüldü. Tümör, iyi sınırlı hücre yuvaları ile karakterli olup germ hücreleri, seks kord hücreleri ve globuler bazal membran depozitlerinden oluşmaktaydı. Uygulanan immunohistokimyasal boyalarda; CD117, OCT3/4 ve SALL4 ile germ hücrelerinde; inhibin ve SF1 ile de seks kord hücrelerinde pozitiflik saptandı ve tümöre gonadoblastom tanısı verildi. Sol salpingoooforektomi materyalinde ise overi bütünüyle tutan, yer yer nekrotik, 8×6,5×4,5 cm ölçülerinde tümör görüldü. Tümör disgerminom ile uyumlu olup uygulanan immunohistokimyasal boyalar: OCT3/4 (+), CD117 (+), D2-40 (+), SALL4 (+) ve PLAP (-) olarak değerlendirildi. Sonuç: Disgenetik gonadları bulunan tüm olguların %50- 60’ında gonadoblastom gelişimi izlenir. Tek başına gonadoblastom izlenen olgularda prognoz mükemmeldir ve cerrahi küratiftir. Ancak kontralateral gonadoblastom riski yüksek olduğu için bilateral gonadektomi endikasyonu vardır. Literatürde olguların %50’sinde invaziv germinom (disgerminom/ seminom), %10’unda diğer germ hücreli tümörlerin gelişimi/ birlikteliği saptanmıştır. Bu olgularda cerrahiye ek adjuvan tedavi de gerekmektedir. Gonadoblastom saptanan olgularda invaziv germ hücreli tümör varlığının araştırılması, prognoz ve tedaviyi belirlemek açısından oldukça önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Disgerminom, gonadoblastom, gonadal disgenezi, over, 46XY