İktiyozis ve ARSA eksikliği: Farklı bir klinik sunum

---

Ayça S., Özyavuz Çubuk P., Güneş Gül D., Polat M.

Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, cilt.12, sa.1, ss.203-206, 2025 (Hakemli Dergi)

• Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
• Cilt numarası: 12 Sayı: 1
• Basım Tarihi: 2025
• Doi Numarası: 10.34087/cbusbed.1356022
• Dergi Adı: Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
• Sayfa Sayıları: ss.203-206
• Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
• Manisa Celal Bayar Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Metakromatik lökodistrofi (MLD), arilsülfataz A (ARSA) eksikliğinden kaynaklanan nadir bir çocukluk çağı hastalığıdır. Sülfatidlerin depolanması merkezi sinir sisteminde dismiyelinizasyona neden olur ve bu da klinik olarak nörodejeneratif bir süreçle sonuçlanır. Multipl sülfataz eksikliği (MSD) ve steroid sülfataz eksikliğinde iktiyoz görülebilir ancak arilsülfataz eksikliği ile birlikte iktiyoz daha önce tanımlanmamıştır. Burada iktiyozlu geç infantil metakromatik lökodistrofi tanısı alan ve ARSA gen analizinde homozigot mutasyon (c.619G>C) saptanan bir olguyu sunuyoruz. Bildiğimiz kadarıyla ARSA eksikliği ile birlikte iktizozis daha önce bildirilmemiştir.